聚焦人类生命密码新解读 开启生命科学研究新范式 第二届国际人类表型

10月31日，第二届国际人类表型组研讨会（2018谈家桢国际遗传学论坛）在沪开幕。开幕式上，“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立，吹响了“人类表型组”国际大科学计划的集结号，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。本次研讨会也是2018浦江创新论坛两场未来（科学）论坛之一。

聚集国内外数百名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，“人类表型组”国际大科学计划将进一步提升我国战略前沿领域创新能力和国际影响力，同时也为人类的健康事业，为建设人类命运共同体做出新的贡献。

中国引领 多方携手 全球合作

“大科学计划”为人类健康打造科研大舞台

组织实施国际大科学计划是建设创新型国家和世界科技强国的重要标志，对我国增强科技创新实力、迈进国际科技前沿具有深远的意义。两年前在复旦大学召开的首届国际人类表型组研讨会（2016谈家桢国际遗传学论坛）上，“人类表型组”国际大科学计划的构想初步形成。本次会议上，“人类表型组”国际大科学计划的实施路线图、合作机制和组织架构已基本明确，为国际大科学计划在全球范围内的正式启动实施迈出了最关键的一步。

中国科学院院士、复旦大学副校长金力，“国际代谢组之父”、英国皇家医学科学院院士、澳大利亚莫道克大学教授杰里米·尼科尔森（Jeremy Nicholson），美国科学/工程/医学院院士、“国际系统生物学之父”、美国系统生物学研究所教授罗伊·胡德（Leory E. Hood）担任“人类表型组计划国际协作组”理事会的共同主席；来自16个国家的共20多位相关领域顶级专家为“人类表型组计划国际协作组”理事会成员。理事会下设“标准与技术规范”“知识产权、数据共享与数据安全”“伦理与法律社会问题”三个专业委员会，秘书处设在复旦大学人类表型组研究院（上海国际人类表型组研究院（筹））。

金力院士、王辰院士、徐涛院士担任“中国人类表型组研究协作组”协作委员会的共同主任。

复旦大学自2014年起开始筹备发起“人类表型组”国际大科学计划。在科技部、上海市的大力支持下，国内总体规划和布局已经基本到位，科技积累和人才汇聚成效明显。2015年，科技部基础性工作专项就支持启动了全球首个大规模人类表型组研究项目——《中国各民族体质人类表型特征调查》；2016年，上海市科委基础研究重大项目对表型组研究给予了优先启动支持；去年11月，“国际人类表型组计划（一期）项目”作为上海市首批市级科技重大专项予以立项，总经费5.57亿，为建设人类表型组研究的全球公共技术平台和国际学术交流中心奠定了坚实基础。

据悉，经过前期大量沟通协调工作，国内外都已初步形成协作机制，为发起“人类表型组”国际大科学计划奠定基础。国内已经汇聚了复旦大学、北京大学、清华大学、上海交通大学、中山大学、中国科学院、中国医学科学院等30家高校和科研院所，中国人民解放军总医院、中日友好医院、四川大学华西医院、中科大附属第一医院、复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、中南大学湘雅医院等20家三甲医院，招商局集团、中电数据等5家国内知名企业，拟在上海、北京、重庆、广州等地分别成立人类表型组研究中心，整合全国优势力量，形成主导全球协作的中国合力。在国际合作方面，美国、英国、德国、日本等15个国家的21家著名研究机构的众多领域专家汇聚，形成了国际专家共识，基本完成国际布局的前期协调工作。

作为“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方，中国将推动该计划与本国已有的重大科技基础设施产生联动，充分发挥出联动所产生的合力，并将其边界延伸，使中国的大科学基础设施发展成为向全世界开放的科研平台。大科学计划也将推动中国科技创新和生物医药行业的发展，对突破生物医学发展瓶颈，提高生物医药领域自主研发水平，助力健康中国建设，增强中国科技国际影响力具有深远意义。

复旦大学作为“人类表型组”国际大科学计划的主要发起单位，将在整个计划中发挥组织协调的作用。同时，通过推动全球合作，进一步提升生命科学领域的科学研究和人才培养，致力打造全球学科高地。

精密测量 精细解构 精准调控

开启“后基因组时代”生命科学研究新范式

以“表型组学与人类健康”为主题，第二届国际人类表型组研讨会（2018谈家桢国际遗传学论坛）设有“人类表型组计划倡议”、“推动人类表型组研究领域的发展”、“表型组学与人类健康”、“表型组图谱构建”、“表型组学与精准医学”、“表型形成与调控机理”、“多尺度影像表型新技术”七个议题。

开幕式上，美国科学/工程/医学院院士勒罗伊·胡德（Leory E. Hood）、英国皇家医学科学院院士杰里米·尼科尔森（Jeremy Nicholson）、教育部科技司司长雷朝滋、国家卫健委医药卫生科技发展研究中心主任李青、科技部中国生物技术发展中心副主任沈建忠、上海市发展改革委副巡视员裘文进、重庆市两江新区党工委副书记张国智分别致辞。开幕式后，中国科学院院士、国家蛋白质组研究中心教授贺福初，中国科学院院士、复旦大学副校长金力分别以《蛋白质组计划的实践与展望——从HLPP到CNHPP的梦想之旅》《人类表型组计划：开启生命科学研究新范式》为题作主题报告。阿里耶·瓦谢尔（Arieh  Warshel）、迈克尔·莱维特（Michael Levitt）、罗杰·科恩伯格（Roger Kornberg）等3位诺贝尔奖获得者，13位国内外院士，来自17个国家的近40名人类表型组学研究相关领域的著名专家以及国内外各高校、科研院所和企业界的近400名代表参加大会。

大会由复旦大学、遗传工程国家重点实验室、上海国际人类表型组研究院（筹）和复旦大学泰州健康科学研究院共同主办，复旦大学人类表型组研究院、复旦大学生命科学学院、遗传与发育协同创新中心和复旦大学复杂体系多尺度研究院承办，中国生物物理学会协办。本次大会是《谈家桢国际遗传学论坛》的2018年度论坛，该论坛是为了纪念著名遗传学家谈家桢先生设立，针对不同主题，每年举办一次，聚集全球科学家研讨遗传学相关前沿问题，今年已经是第六届。

自2001年“人类基因组计划”完成，生命科学和生物医学研究即进入“后基因组时代”，人类表型组研究成为新的战略制高点。基因和环境相互作用决定人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。在“人类基因组计划”完成的基础上，开展“人类表型组”研究，系统解析表型组与基因组的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已逐步成为国际学术界的共识。

对于从高度浓缩的基因信息如何演化为最终复杂表现形式，即表型之间的联系，目前的研究还处于不断探究阶段。国际科学界发现仍需全面研究人类表型组，补充所需生命信息的另一半，并对基因、环境、表型之间的多层次的关联、整合以及三者整体性进行研究。解决“基因-表型”之间的关联问题，将有助于实现疾病预防，提出针对性的健康维护方案，这将为生物医学带来变革性的进步动力，并支撑人口健康这一国家重大需求。

“有了船和导航技术，人类可以探索世界；有了天文望远镜，人类可以探索宇宙。人类表型组研究，是为探索人体内部世界。”金力说，人类表型组研究需开展对人体的精密测量，对系统的精细解构，并在此基础上实现精准干预与调控。“人类表型组研究将推进生命科学和医学加速进入大发现时代。”中国人类表型组研究协作组顾问委员会主任、中国科学院院士贺福初说。

回应需求 直面挑战 寻求突破

国际跨学科团队精准施策保驾护航

新道路的开启必然伴随着新的挑战，而新的挑战更孕育着新的突破。一支汇集了生命科学、医学、信息科学、大数据、机械制造乃至哲学等多学科人才的团队为“人类表型组”国际大科学计划的实施保驾护航。

国际大科学计划的实施离不开国际学术界的共识，需要集聚更多国家的相关领域科技领军者，在注入他们本身科研力量的同时，争取到其所在国政府的支持。在国际共识的基础上，要保证国际间工作的协调有序进行，还涉及到技术标准、文化、伦理、法规等各方面工作。

“要做这样一件事情不是我们凭空想出来的，事实上，它反映了整个学科发展的方向和需求。正因为有这个需求，所以才能真正在国际上达成共识。”作为大科学计划的主要倡议者，金力说：“首先，我们希望在中国科学家中形成合力，体现中国优势，并为推动中国的科技发展做出贡献。”

“人类表型组”国际大科学计划（一期）将在上海开展研究。明年初，相关专用研究平台或可建成，并正式开始对志愿者进行全面表型测量。“我们初步计划先在上海精确测量1000个体，每个人测量两万个指标；然后在全国范围内，精确测量1万个个体，每个人测5万个指标；最后在全球五大洲代表性人群中进行测量，每个洲选取1万样本，每个人测10万个指标。”金力介绍，最终将形成全球人类表型组的参比图谱，帮助全球科学家进一步开展研究，解读出更多未知的信息。

要将这些指标的测量覆盖到全球各区域人群，哪些指标是需要测量的？数据测量的标准又是什么？如何实现非侵入的无损精准测量？这些问题接踵而至。金力表示，建立和发展标准需要全球科学家的共同讨论和确认。“仅仅就回答测哪些指标这一问题，我们就组织了26个测量模块共一百多位科学家参与其中。”而要实现精准测量，如对人体在不同状态下的生理测量，则需要不同的测量设备。

各国对于人类遗传资源的保护也是国际合作中不可回避的重要问题。对此，理事会特设“标准与技术规范”“知识产权、数据共享与数据安全”“伦理与法律社会问题”三个专业委员会，严格规范计划实施过程中人类遗传资源的保护与使用。

我国自1998年出台《人类遗传资源管理暂行办法》以来，基本形成了人类遗传资源保护开发体系。启动“人类表型组”国际大科学计划将对我国人类遗传资源的保护和创新研究提出更高的要求。“打铁须得自身硬。只保护不开发利用，实际上并不构成资源。保护与开发利用必须并重。”金力表示，应加快建立国家级人类遗传资源基础信息平台和样本库平台，为实施大科学计划保驾护航。